Tıbbi Genetik Tanı Laboratuvarı

Tıbbi Genetik Tanı Laboratuvarı, yaygın ve nadir görülen kalıtsal hastalıklar ve onkoloji hastalarının tanı, takip ve tedavisi ile ilgilenen uzmanlık alanıdır. Modern genetik uygulamaları ile genetik hastalıkların preimplantasyon, prenatal (doğum öncesi) ve/veya postnatal (doğum sonrası) tanı ve tedavisine yönelik klinik inceleme ve laboratuvar testleri ve aile ağacı analizleri ile aile içinde riskli kişileri belirleyerek aileleri aydınlatmak birincil uygulama alanıdır.

Genetik hastalıklar ile ilgili en son teknolojilerin kullanıldığı tanı yaklaşımları (sitogenetik, moleküler genetik ve genom analizi, moleküler sitogenetik, farmakogenetik) ve danışmanlık faaliyetleri kuruluşundan bu yana laboratuvarımızda sürdürülmektedir.

1. Sitogenetik Birimi

Yakın Doğu Üniversitesi Hastanesi Tıbbi Genetik Tanı Laboratuvarı bünyesinde kurulan Sitogenetik Laboratuvarı, tüm örneklerden kromozom (karyotip) analizi için rutin hizmet vermektedir. Günümüz çağdaş teknikleriyle uygulanan analizler sayesinde, laboratuvarımız, Kuzey Kıbrıs Türk Cumhuriyeti’nde bu anlamda hizmet veren tek laboratuvar olma özelliğini taşımaktadır.

Kromozomlara ait yapısal ve sayısal bozukluklar, zekâ geriliği, öğrenme güçlüğü, otizm, down sendromu gibi birçok hastalık ve sendrom genetik ile ilişkili olmakla beraber, tekrarlayan gebelik kayıplarında, çocuk sahibi olamayan çiftlerde, adet görmeyen bireylerde ve özellikle dengeli translokasyon taşıyıcılarında bulunabilmektedir. Dış görünüş olarak normal görünen yetişkinlerin dengeli kromozom anomalisi taşıma sıklığı evli çiftlerde 1/ 250'dir. Bu nedenle çocuk sahibi olmayı düşünen çiftlerde dengeli translokasyon taşıyıcılığına bakılması önemlidir.

Hematolojik ve onkolojik kanserler için kromozomların yapısal ve sayısal testleri tanı, prognoz, tedavi seçimi ve takibinde anahtar rol oynamaktadır. Sitogenetik ve Moleküler Sitogenetik Biriminde gerçekleştirilen testlerle tümöre özel belirteçler belirlenmekte ve hedefe yönelik tedaviler içi klinik ve patolojik bilgilere değerli katkı sağlamaktadır.

Laboratuvarımızda kromozom analizleri yapılan numune türleri arasında;

a) Periferik kan, amniyotik sıvı,
b) Koryonik villus numunesi (CVS),
c) Amniyosentez materyali,
d) Düşük (abortus) materyali,
e) Deri dokusu,
f) Kemik iliği ve solid tümör gibi biyolojik materyaller yer almaktadır.

2. Moleküler Genetik ve Genom Analiz Birimi

Yakın Doğu Üniversitesi Hastanesi Tıbbi Genetik Tanı Laboratuvarı bünyesinde kurulan moleküler genetik laboratuvarı, gen düzeyindeki patojenik etki yaratan değişikliklerle (mutasyon) ilişkili hastalığı bulunan hasta ve ailelerine postnatal ya da bu tip hastalıklar açısından riskli gebeliklerde prenatal dönemde tanı konulması için gerekli laboratuvar hizmetleri vermektedir.

Günümüz çağdaş analiz yöntemlerinin kullanıldığı laboratuvarımızda, moleküler genetik testler için gerekli örnek çeşitleri, analizlerde kullanılacak teknikler ve testlerden çıkacak potansiyel sonuçlarla ilgili bilgilerin yanı sıra hasta ve ailelerinin danışmak istediği tıbbi konular laboratuvar sorumluları tarafından açıklanmaktadır.

3. Moleküler Sitogenetik (FISH VE PGD-FISH) Birimi

Moleküler Sitogenetik Biriminde, konvansiyonel kromozom analizi yöntemleriyle teşhis edilemeyen anomalilerin, renkli özel DNA bölgelerine bağlanan boyalar (problar) kullanılarak analizleri gerçekleştirilmektedir. Floresan in situhibridizasyon (FISH) tekniği, floresan boyalarla işaretlenmiş normal DNA probları ile hastaya ait DNA’nın, kendi ortamında, kromozom yapısı bozulmadan hibridizasyonu temeline dayanır. FISH yöntemi, doğum öncesi ve doğum sonrası kromozomların sayısal veya yapısal anomalilerinin saptanması amacıyla kullanılabildiği gibi kanser genetiğinde ve preimplantasyon genetik tanıda (PGD) da kullanılabilmektedir.

Laboratuvarımızda FISH analizi yapılan test türleri arasında;

a. Amniyon sıvısı ve CVS materyalinden hızlı (24 saat) anomali incelemesi (13, 18, 21, X ve Y) – Rapid FISH,
b. Amniyon sıvısı ve CVS materyalinden FISH ile mikrodelesyon analizi,
c. Amniyon sıvısı ve CVS materyalinden spesifik problar ile FISH analizi,
d. Kan, kemik iliği vb. dokularda spesifik problar ile FISH analizi,
e. Tümör dokusunda (HER2, PD-L1, NTRK1/2/3 v.b. gibi) spesifik problar ile FISH analizi,
f. Hematolojik hastalıklarda (KML, AML vb.) spesifik problar ile FISH analizi,
g. Sperm FISH analizi (13, 18, 21, X ve Y) yer almaktadır.

4. Farmakogenetik ve Sağlıklı Yaşam Testleri

Tıptaki hızlı ilerlemelere rağmen hastalıkların ilaç kullanımı ile tedavi başarısı arzu edilen düzeyde değildir. Hastaların büyük bir çoğunluğu, kullanılan ilaçlara rağmen tedaviye direnç göstermekte veya ilaçların istenmeyen yan etkilerine maruz kalabilmekte ve yeni ilaçlara ihtiyaç duyabilmektedir.

Genler, önerilen ilacın bireyler için güvenilirliği ve etkinliği konusunda belirleyicidir. Aynı dozda ilacın insanları farklı şekillerde etkilemesinin büyük bir nedeni genlerdir. Kişilerde kullanılan ilaca bağlı kötü yan etkilerin varlığı ya da olmaması da genler kaynaklı olabilir.

Farmakogenetik, vücudun, genlerle ilişkili olarak belirli ilaçlara verdiği tepkinin incelenmesidir. Farmakogenetik testler, kişiler için doğru olabilecek ilaç türlerini ve dozlarını belirlemede yardımcıdır.

Farmakogenetik testlere neden ihtiyaç vardır?
a. Vücudun ilaca beklenen yanıtı verip vermeyeceğini öğrenmek,
b. Tedavi için uygun dozu öğrenmek,
c. Tedavi için önerilen ilacın dokularda zehirli seviyeye ulaşma ihtimalini önceden belirlemek,
d. İlaç kullanımına bağlı oluşabilecek olumsuz durumlar karşısında hastayı korumak, aileyi bilgilendirmek
e. Tedavi için birden fazla ilaç kullanılıyorsa, bu ilaçların birbirleri ile olası kötü etkileşimlerini öğrenmek ve önlemek için gereklidir.

Günümüzde ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından, kullanılmadan önce mutlaka farmakogenetik test yaptırılması gerektiği belirtilen 150'den fazla ilaç bulunmaktadır. Bu ilaçlara örnek olarak Warfarin, Diazepam, Clobazam, Lacosamide, Brivaracetam, Phenytoin, Clopidogrel, Ticagrelor, Prasugrel sayılabilir.

Yakın Doğu Üniversitesi Hastanesi Tıbbi Genetik Tanı Laboratuvarında nörolojik, kardiyolojik, hematolojik ve kanser tedavisi için önerilen ilaçların kişi ve tedaviye olası etkilerini içeren testler 48 saat içinde sonuçlandırılmaktadır.