Prof. Dr. Virginia Kimonis KKTC’de Konuştu
LEFKOŞA – Metabolik genetik bozukluklar, vücudun besinleri işleme ve parçalama yeteneğini engelleyen nadir ama ciddi rahatsızlıklar arasında yer alıyor. Bu bozuklukların önemli bir alt grubunu oluşturan lizozomal depolama hastalıkları, hücrelerin atık maddeleri temizleme işlevini yürüten lizozomlardaki enzim eksiklikleri nedeniyle ortaya çıkıyor. Vücutta zararlı maddelerin birikmesine yol açarak ilerleyici organ hasarına neden olan bu hastalıkların erken teşhisi hayati önem taşıyor.

Bu hastalıkların en bilinen örneklerinden biri, alfa-galaktozidaz A enziminin eksikliği sonucu ortaya çıkan ve kan damarları ile organlarda yağ birikimine neden olan Fabry hastalığı. Tedavi edilmediğinde kalp rahatsızlıkları, böbrek yetmezliği ve felç gibi ciddi sonuçlar doğurabiliyor. Diğer yaygın lizozomal depolama hastalıkları arasında Gaucher, Tay-Sachs ve Pompe hastalıkları yer alıyor.

Erken teşhis ve tedavinin, bu tür genetik hastalıkların seyrini önemli ölçüde değiştirebildiğini belirten uzmanlar, yenidoğan tarama programlarının ve enzim replasman tedavilerinin umut verici sonuçlar sunduğuna dikkat çekiyor. Ayrıca genetik danışmanlık hizmetlerinin, risk altındaki ailelerin bilinçli kararlar almasına olanak sağladığı ifade ediliyor.
Bu bağlamda, Yakın Doğu Üniversitesi Tıbbi Genetik Tanı Laboratuvarı, SMA, talasemi, kistik fibroz ve diğer metabolik genetik bozukluklara yönelik yenidoğan tarama genetik testlerini sunduğunu kamuoyuna duyurdu. Laboratuvar sorumlusu Prof. Dr. Mahmut Çerkez Ergören, “Kuzey Kıbrıs’ta genetik test ve danışmanlık hizmetlerini aynı çatı altında sunan tek merkeziz. Bugüne dek 200’den fazla nadir genetik bozukluğu tespit ettik,” dedi. Prof. Dr. Ergören, tanı süreçlerinde yapay zeka destekli analiz sistemleri ve uzun okuma dizileme teknolojileri gibi ileri düzey yöntemleri kullandıklarını belirterek, “Bu sistemler dünyada sayılı merkezlerde uygulanıyor. Bu noktaya ulaşmamızda başhekimimiz Prof. Dr. Müjdat Balkan ve hastane yönetiminin bilim ve biyoteknolojiye olan inancı büyük rol oynadı. Kendilerine teşekkür ediyorum,” ifadelerini kullandı.
Metabolik genetik bozukluklara yönelik bu farkındalık ve bilimsel çaba, 30 Mayıs 2025 tarihinde Yakın Doğu Üniversitesi Hastanesi ev sahipliğinde düzenlenen özel bir etkinlikle daha da pekişti. University of California, Irvine Genetik ve Genomik Tıp Bölümü’nden dünyaca ünlü pediatrik genetik uzmanı Prof. Dr. Virginia Kimonis, “Genetik Hastalıklar için Yeni Tedaviler” başlıklı sunumuyla önemli bilgiler paylaştı.
Üniversite içinden ve dışından birçok akademisyen, klinisyen ve öğrencinin katılım gösterdiği etkinlikte, Prof. Kimonis; Pompe, Gaucher, Fabry hastalıkları ve kendi tanımladığı VCP bozuklukları üzerine tanı, genetik mekanizmalar ve güncel tedavi yöntemleri hakkında kapsamlı bilgiler aktardı. Sunumun ardından Prof. Dr. Mahmut Çerkez Ergören ve Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Burçin Şanlıdağ ile resmi olmayan bir toplantı gerçekleştiren Prof. Kimonis, ilerideki olası bilimsel iş birliklerine açık olduklarını ifade etti.
Bu gelişmeler, Kuzey Kıbrıs’ta genetik sağlık hizmetlerinin gelişmesi ve nadir hastalıklarla mücadelede uluslararası iş birliklerinin önemini bir kez daha gözler önüne serdi.