Лаборатория медико-генетической диагностики

Лаборатория медико-генетической диагностики – специальность, которая занимается диагностикой, наблюдением и лечением распространенных и редких наследственных заболеваний и онкологических больных. В современной генетической практике клиническое обследование и лабораторные анализы, а также анализ генеалогического древа для преимплантационной, пренатальной (пренатальной) и/или постнатальной (постнатальной) диагностики и лечения генетических заболеваний являются основной областью применения для выявления людей с риском в семье и просвещения семей.

Диагностические подходы (цитогенетика, молекулярная генетика и анализ генома, молекулярная цитогенетика, фармакогенетика) с использованием новейших технологий, связанных с генетическими заболеваниями и консультационной деятельностью, осуществляются в нашей лаборатории с момента ее основания.

1. Цитогенетическая группа

Лаборатория цитогенетики, созданная в рамках Лаборатории медицинской генетической диагностики университетской больницы Акын Догу, предоставляет рутинные услуги по анализу хромосом (кариотипа) всех образцов. Благодаря анализам, проводимым с использованием современных методов, наша лаборатория имеет честь быть единственной лабораторией в Турецкой Республике Северного Кипра, работающей в этой области.

Хотя многие заболевания и синдромы, такие как структурные и числовые нарушения хромосом, умственная отсталость, неспособность к обучению, аутизм, синдром Дауна, связаны генетически, их можно обнаружить при невынашивании беременности, бесплодных парах, аменорее и особенно у сбалансированных транслокационных носителей.

Частота сбалансированной хромосомной аномалии у взрослых с нормальной внешностью составляет 1/250 у супружеских пар. По этой причине важно учитывать носителей сбалансированной транслокации в парах, планирующих завести ребенка.

Структурные и числовые тесты хромосом для гематологического и онкологического рака играют ключевую роль в диагностике, прогнозе, выборе лечения и последующем наблюдении. Опухолеспецифические маркеры определяются с помощью тестов, проводимых в отделении цитогенетики и молекулярной цитогенетики, и для таргетной терапии предоставляется клиническая и патологическая информация.

Среди типов образцов, проанализированных в нашей лаборатории:

• периферическая кровь, амниотическая жидкость,
• Образец ворсин хориона (CVS),
• материал для амниоцентеза,
• материал для аборта,
• текстура кожи,
• Включены биологические материалы, такие как костный мозг и солидные опухоли.

2.Отдел молекулярной генетики и анализа генома

Лаборатория молекулярной генетики, созданная в составе Лаборатории медико-генетической диагностики Больницы Ближневосточного университета, оказывает лабораторные услуги по диагностике пациентов и их семей с заболеванием, связанным с изменениями (мутациями), вызывающими патогенные эффекты на генном уровне, в послеродовом или пренатальном периоде при беременностях, подверженных риску таких заболеваний.

В лаборатории, где используются современные современные методы анализа, специалисты лаборатории информируют пациентов о типах образцов, необходимых для молекулярно-генетических тестов, методах, которые будут использоваться в анализе, и возможных результатах тестов.

3.Отделение молекулярной цитогенетики (FISH И PGD-FISH)

В отделении молекулярной цитогенетики аномалии, которые невозможно диагностировать обычными методами хромосомного анализа, анализируют с помощью красителей (зондов), которые связываются с особыми окрашенными участками ДНК. Метод флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) основан на гибридизации нормальных ДНК-зондов, меченных флуоресцентными красителями, и ДНК пациента в ее собственном окружении без нарушения структуры хромосом.

Метод FISH может быть использован для выявления числовых или структурных аномалий хромосом до и после рождения, а также в генетике рака и преимплантационной генетической диагностике (ПГД).

Типы тестов, проводимых FISH-анализом в нашей лаборатории;

• Быстрое (24 часа) исследование аномалий из мнионной жидкости и материала БВХ (13, 18, 21, X и Y) – Rapid FISH,
• Анализ микроделеций из амниотической жидкости и биоматериала методом FISH,
• FISH-анализ со специфическими зондами из амниотической жидкости и материала БВХ,
• Кровь, костный мозг и др. FISH-анализ со специфическими зондами в тканях,
• FISH-анализ со специфическими зондами в опухолевой ткани (HER2, PD-L1, NTRK1/2/3 и др.),
• FISH-анализ со специфическими зондами при гематологических заболеваниях (таких как ХМЛ, ОМЛ и др.),
• Анализ спермы FISH (13, 18, 21, X и Y) .

4.Фармакогенетика и оздоровительные тесты

Несмотря на стремительный прогресс медицины, успешность лечения заболеваний с помощью лекарственных средств находится ниже желаемого уровня. Подавляющее большинство пациентов устойчивы к лечению, несмотря на используемые лекарства, или они могут подвергаться нежелательным побочным эффектам лекарств и могут нуждаться в новых лекарствах.

Гены определяют безопасность и эффективность предлагаемого препарата. Гены — главная причина, по которой одна и та же доза наркотиков может по-разному воздействовать на людей.

Наличие или отсутствие тяжелых побочных эффектов, связанных с приемом препарата у людей, также может быть обусловлено генами.

Фармакогенетика — это изучение реакции организма на определенные лекарства в связи с генами. Фармакогенетические тесты изучают определенные гены, чтобы помочь определить типы и дозы лекарств, которые могут быть подходящими для пациентов.

Фармакогенетические испытания завершаются в течение 48 часов.

Почему следует отдавать предпочтение фармакокинетическому тестированию?

• Чтобы узнать, будет ли организм реагировать на препарат ожидаемым образом,
• Чтобы узнать соответствующую дозу для лечения,
• Прогнозирование возможности достижения рекомендуемым для лечения препаратом токсического уровня в тканях,
• Защита пациента и информирование семьи перед лицом неблагоприятных ситуаций, которые могут возникнуть из-за употребления наркотиков,
• Если для лечения используется более одного препарата, изучить и предотвратить плохое взаимодействие препаратов друг с другом.

5.Пакеты медицинских генетических тестов

Фармакогенетические тесты

С помощью фармакогенетических тестов измеряют положительные, отрицательные и нейтральные эффекты препаратов, применяемых при лечении неврологических, кардиологических, гематологических заболеваний и рака.

• Фармакогенетическая неврология 1
• Фармакогенетическая неврология 2
• Фармакогенетическая гематология
• Фармакогенетическая кардиология
• Фармакоонкогенетика (легкие)
• Фармакоонкогенетика (колоректальный)
• Фармакоонкогенетика (молочная железа)
• Фармакоонкогенетика (голова и шея)
• Фармакоонкогенетика (кожа)
• Фармакоонкогенетика (поджелудочная железа и желчь)
• Тест на устойчивость к клопидогрелу (3 мутации)
• Тест на устойчивость к абакавиру (ВИЧ)
• Тест на устойчивость к ингибиторам протонной помпы (ИПП)
• Тест на устойчивость к варфарину

Тесты на носительство генетических заболеваний

Генетические наследственные заболевания передаются из поколения в поколение. Пакет носительства генетических заболеваний рекомендуется для здоровых людей, а также для тех, кто планирует создать семью.

• Хромосомный анализ
• Носитель СМА
• Бета-талассемия
• Альфа-талассемия
• Муковисцидоз
• гемохроматоз
• Врожденная глухота
• ССЛ (семейная средиземноморская лихорадка).

Генетические тесты рака молочной железы и гинекологии

Женщины в семье у которых есть или был  рак молочной железы и гинекологический рак  подвергаются повышенному риску развития этих видов рака. Генетическое тестирование становится еще более важным для женщин всех возрастов в этой группе. Некоторые изменения в генах BRCA1 и BRCA2 можно обнаружить с помощью генетического тестирования.

• BRCA1
• BRCA2

Женские генетические тесты ЭКО на бесплодие

Невынашивание беременности и рождение нездорового ребенка у пациенток, получающих лечение методом ЭКО, могут быть вызваны наследственным заболеванием. Хотя генетические тесты предотвращают возможность выкидыша, они дают большие преимущества в прогнозировании хромосомных нарушений, метаболических и генетических проблем, которые могут возникнуть у ребенка.

• Хромосомный анализ
• Факторы свертывания крови (12 мутаций)
• Тест на лекарственную устойчивость к клопидогрелу и варфарину

ЭКО Мужские генетические тесты

Одним из препятствий на пути к мечтам пар о беременности является недостаток или отсутствие сперматозоидов. Мужские генетические тесты также используются для прогнозирования наличия качества  спермы. Статус носительства наиболее распространенных генетических заболеваний в обществе диагностируется с помощью генетического скрининга до беременности.

• Хромосомный анализ
• Микроделеция Y-хромосомы
• Тест на носительство кистозного фиброза

Генетические тесты до беременности

Статус носительства наиболее распространенных генетических заболеваний в обществе диагностируется с помощью генетического скрининга до беременности.

• Хромосомный анализ (женщина-мужчина)
• Панель коагуляции (12 мутаций)
• Тест на устойчивость к варфарину и клопидогрелю

Genetik Katalog Baskı