Лаборатория медико-генетической диагностики Лаборатория медико-генетической диагностики – специальность, которая занимается диагностикой, наблюдением и лечением распространенных и редких наследственных заболеваний и онкологических больных. В современной генетической практике клиническое обследование и лабораторные анализы, а также анализ генеалогического древа для преимплантационной, пренатальной (пренатальной) и/или постнатальной (постнатальной) диагностики и лечения генетических заболеваний являются основной областью применения для выявления людей с риском в семье и просвещения семей. Диагностические подходы (цитогенетика, молекулярная генетика и анализ генома, молекулярная цитогенетика, фармакогенетика) с использованием новейших технологий, связанных с генетическими заболеваниями и консультационной деятельностью, осуществляются в нашей лаборатории с момента ее основания. Лаборатория цитогенетики, созданная в рамках Лаборатории медицинской генетической диагностики университетской больницы Акын Догу, предоставляет рутинные услуги по анализу хромосом (кариотипа) всех образцов. Благодаря анализам, проводимым с использованием современных методов, наша лаборатория имеет честь быть единственной лабораторией в Турецкой Республике Северного Кипра, работающей в этой области. Хотя многие заболевания и синдромы, такие как структурные и числовые нарушения хромосом, умственная отсталость, неспособность к обучению, аутизм, синдром Дауна, связаны генетически, их можно обнаружить при невынашивании беременности, бесплодных парах, аменорее и особенно у сбалансированных транслокационных носителей. Частота сбалансированной хромосомной аномалии у взрослых с нормальной внешностью составляет 1/250 у супружеских пар. По этой причине важно учитывать носителей сбалансированной транслокации в парах, планирующих завести ребенка. Структурные и числовые тесты хромосом для гематологического и онкологического рака играют ключевую роль в диагностике, прогнозе, выборе лечения и последующем наблюдении. Опухолеспецифические маркеры определяются с помощью тестов, проводимых в отделении цитогенетики и молекулярной цитогенетики, и для таргетной терапии предоставляется клиническая и патологическая информация. Среди типов образцов, проанализированных в нашей лаборатории: Лаборатория молекулярной генетики, созданная в составе Лаборатории медико-генетической диагностики Больницы Ближневосточного университета, оказывает лабораторные услуги по диагностике пациентов и их семей с заболеванием, связанным с изменениями (мутациями), вызывающими патогенные эффекты на генном уровне, в послеродовом или пренатальном периоде при беременностях, подверженных риску таких заболеваний. В лаборатории, где используются современные современные методы анализа, специалисты лаборатории информируют пациентов о типах образцов, необходимых для молекулярно-генетических тестов, методах, которые будут использоваться в анализе, и возможных результатах тестов. В отделении молекулярной цитогенетики аномалии, которые невозможно диагностировать обычными методами хромосомного анализа, анализируют с помощью красителей (зондов), которые связываются с особыми окрашенными участками ДНК. Метод флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) основан на гибридизации нормальных ДНК-зондов, меченных флуоресцентными красителями, и ДНК пациента в ее собственном окружении без нарушения структуры хромосом. Метод FISH может быть использован для выявления числовых или структурных аномалий хромосом до и после рождения, а также в генетике рака и преимплантационной генетической диагностике (ПГД). Типы тестов, проводимых FISH-анализом в нашей лаборатории; Несмотря на стремительный прогресс медицины, успешность лечения заболеваний с помощью лекарственных средств находится ниже желаемого уровня. Подавляющее большинство пациентов устойчивы к лечению, несмотря на используемые лекарства, или они могут подвергаться нежелательным побочным эффектам лекарств и могут нуждаться в новых лекарствах. Гены определяют безопасность и эффективность предлагаемого препарата. Гены — главная причина, по которой одна и та же доза наркотиков может по-разному воздействовать на людей. Наличие или отсутствие тяжелых побочных эффектов, связанных с приемом препарата у людей, также может быть обусловлено генами. Фармакогенетика — это изучение реакции организма на определенные лекарства в связи с генами. Фармакогенетические тесты изучают определенные гены, чтобы помочь определить типы и дозы лекарств, которые могут быть подходящими для пациентов. Фармакогенетические испытания завершаются в течение 48 часов. Почему следует отдавать предпочтение фармакокинетическому тестированию? Фармакогенетические тесты С помощью фармакогенетических тестов измеряют положительные, отрицательные и нейтральные эффекты препаратов, применяемых при лечении неврологических, кардиологических, гематологических заболеваний и рака. Тесты на носительство генетических заболеваний Генетические наследственные заболевания передаются из поколения в поколение. Пакет носительства генетических заболеваний рекомендуется для здоровых людей, а также для тех, кто планирует создать семью. Генетические тесты рака молочной железы и гинекологии Женщины в семье у которых есть или был рак молочной железы и гинекологический рак подвергаются повышенному риску развития этих видов рака. Генетическое тестирование становится еще более важным для женщин всех возрастов в этой группе. Некоторые изменения в генах BRCA1 и BRCA2 можно обнаружить с помощью генетического тестирования. Женские генетические тесты ЭКО на бесплодие Невынашивание беременности и рождение нездорового ребенка у пациенток, получающих лечение методом ЭКО, могут быть вызваны наследственным заболеванием. Хотя генетические тесты предотвращают возможность выкидыша, они дают большие преимущества в прогнозировании хромосомных нарушений, метаболических и генетических проблем, которые могут возникнуть у ребенка. ЭКО Мужские генетические тесты Одним из препятствий на пути к мечтам пар о беременности является недостаток или отсутствие сперматозоидов. Мужские генетические тесты также используются для прогнозирования наличия качества спермы. Статус носительства наиболее распространенных генетических заболеваний в обществе диагностируется с помощью генетического скрининга до беременности. Генетические тесты до беременности Статус носительства наиболее распространенных генетических заболеваний в обществе диагностируется с помощью генетического скрининга до беременности. 
1. Цитогенетическая группа
2.Отдел молекулярной генетики и анализа генома
3.Отделение молекулярной цитогенетики (FISH И PGD-FISH)
4.Фармакогенетика и оздоровительные тесты
5.Пакеты медицинских генетических тестов
Лаборатория медико-генетической диагностики