Лаборатория медико-генетической диагностики

Лаборатория медико-генетической диагностики – специальность, которая занимается диагностикой, наблюдением и лечением распространенных и редких наследственных заболеваний и онкологических больных. С современными генетическими приложениями клиническое обследование и лабораторные тесты и анализ генеалогического древа для преимплантационной, пренатальной (пренатальной) и/или постнатальной (постнатальной) диагностики и лечения генетических заболеваний являются основной областью применения для выявления людей с риском в семье и просвещения семей.

Диагностические подходы (цитогенетика, молекулярная генетика и анализ генома, молекулярная цитогенетика, фармакогенетика) с использованием новейших технологий, связанных с генетическими заболеваниями и консультационной деятельностью, осуществляются в нашей лаборатории с момента ее основания.

1. Цитогенетическая группа
Лаборатория цитогенетики, созданная в рамках Лаборатории медико-генетической диагностики Больницы Ближневосточного университета, предоставляет рутинные услуги по анализу хромосом (кариотипа) всех образцов. Благодаря анализам, проводимым с использованием по современному методу. Наша лаборатория является единственной лабораторией в Турецкой Республике Северного Кипра, предоставляющей услуги в этой сфере.

Хотя многие заболевания и синдромы, такие как структурные и числовые нарушения хромосом, умственная отсталость, неспособность к обучению, аутизм, синдром Дауна, связаны генетически, их можно обнаружить при невынашивании беременности, бесплодных парах, аменорее и особенно у сбалансированных транслокационных носителей. Частота сбалансированной хромосомной аномалии у взрослых с нормальной внешностью составляет 1/250 у супружеских пар. По этой причине важно учитывать носителей сбалансированной транслокации в парах, планирующих завести ребенка.

Структурные и числовые тесты хромосом для гематологического и онкологического рака играют ключевую роль в диагностике, прогнозе, выборе лечения и последующем наблюдении. Опухолеспецифические маркеры определяются с помощью тестов, проводимых в Отделе цитогенетики и молекулярной цитогенетики, и это обеспечивает ценный вклад в клиническую и патологическую информацию для таргетной терапии.

Среди типов образцов, проанализированных в нашей лаборатории:
а) периферическая кровь, амниотическая жидкость,
б) образец ворсин хориона (CVS),
в) материал амниоцентеза,
г) абортный материал,
д) кожная ткань,
f) Включены биологические материалы, такие как костный мозг и солидные опухоли.

2. Отдел молекулярной генетики и анализа генома
Лаборатория молекулярной генетики, созданная в составе Лаборатории медико-генетической диагностики Больницы при Ближневосточном университете , оказывает необходимые лабораторные услуги по постнатальной или пренатальной диагностике при послеродовой или пренатальной беременности при беременности с риском таких заболеваний пациенткам и их семьям с заболеваниями, связанными с патогенные изменения (мутации) на генном уровне.
В нашей лаборатории, где используются современные методы анализа, типы образцов, необходимые для молекулярно-генетических тестов, методы, которые будут использоваться в анализах, и информация о возможных результатах тестов, а также медицинские вопросы, которые пациенты и их семьи хотят проконсультироваться, объясняют сотрудники лаборатории.

Отделение молекулярной цитогенетики (FISH И PGD-FISH)
В отделении молекулярной цитогенетики аномалии, которые невозможно диагностировать обычными методами хромосомного анализа, анализируют с помощью красителей (зондов), которые связываются с особыми окрашенными участками ДНК. Метод флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) основан на гибридизации нормальных ДНК-зондов, меченных флуоресцентными красителями, и ДНК пациента в ее собственном окружении без нарушения структуры хромосом. Метод FISH может быть использован для выявления числовых или структурных аномалий хромосом до и после рождения, а также в генетике рака и преимплантационной генетической диагностике (ПГД).

3. Среди типов тестов, проводимых FISH-анализом в нашей лаборатории

a) Быстрое (24 часа) исследование аномалий из амниотической жидкости и материала БВХ (13, 18, 21, X и Y) – Rapid FISH,
b) Анализ микроделеций из амниотической жидкости и биоматериала методом FISH,
c) FISH-анализ со специфическими зондами из амниотической жидкости и материала БВХ,
d) Кровь, костный мозг и др. FISH-анализ со специфическими зондами в тканях,
e) FISH-анализ со специфическими зондами в опухолевой ткани (такими как HER2, PD-L1, NTRK1/2/3 и т. д.),
f) FISH-анализ со специфическими зондами при гематологических заболеваниях (ХМЛ, ОМЛ и др.),
g) Анализ спермы FISH (13, 18, 21, X и Y) включен.

4. Фармакогенетика и оздоровительные тесты
Несмотря на стремительный прогресс медицины, успехи лечения болезней с помощью лекарственных средств не находятся на желаемом уровне. Подавляющее большинство пациентов устойчивы к лечению, несмотря на используемые лекарства, или они могут подвергаться нежелательным побочным эффектам лекарств и могут нуждаться в новых лекарствах.

Гены определяют безопасность и эффективность предлагаемого препарата для отдельных лиц. Гены — главная причина, по которой одна и та же доза препарата может по-разному воздействовать на людей. Наличие или отсутствие тяжелых побочных эффектов, связанных с приемом препарата у людей, также может быть обусловлено генами.

Фармакогенетика — это изучение реакции организма на определенные лекарства в связи с генами. Фармакогенетические тесты помогают определить типы и дозы лекарств, которые могут быть подходящими для пациента

Зачем нужны фармакогенетические тесты?
a) Чтобы узнать, будет ли организм реагировать на препарат ожидаемым образом,
b) Чтобы узнать соответствующую дозу для лечения,
c) Прогнозирование возможности достижения рекомендуемым для лечения препаратом токсического уровня в тканях
d) Защита пациента и информирование семьи перед лицом неблагоприятных ситуаций, которые могут возникнуть из-за приема лекарственных препоратов
e) Если для лечения используется более одного препарата, необходимо изучить и предотвратить возможное вредное взаимодействие этих препаратов друг с другом.

На сегодняшний день Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) рекомендует провести фармакогенетическое тестирование более 150 препаратов перед их применением. Примерами таких препаратов являются Варфарин, Диазепам, Клобазам, Лакосамид, Бриварацетам, Фенитоин, Клопидогрел, Тикагрелор, Прасугрел.

Лаборатория Медико-Генетической Диагностики Больницы при Ближневосточном Университете Тесты, включающие возможное влияние неврологических, кардиологических, гематологических и противоопухолевых препаратов на человека и на его лечение, завершаются в течение 48 часов.