“Dünya Nadir Hastalıklar Günü” Dolayısyla Yakın Doğu Üniversitesi Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Doç. Dr. Mahmut Çerkez Ergören Açıklamada Bulundu.

Eklenme tarihi: 27 Şubat 2019, 14:52
Son düzenleme: 09 Temmuz 2019, 10:53

Yakın Doğu Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi ve Deneysel Sağlık Bilimleri Araştırma Merkezi (DESAM) Yönetim Kurulu Üyesi Doç. Dr. Mahmut Çerkez Ergören, 28 Şubat “Dünya Nadir Hastalıklar Günü” nedeniyle yaptığı açıklamada, dünya üzerinde yaklaşık 300 milyon, Türkiye’de ise yaklaşık 7 milyon kişinin bu hastalıklarla mücadele ettiğini ve nadir hastalıkların %50 oranında çocukları etkilediğini belirtti.

Yakın Doğu Üniversitesi Basın ve Halkla İlişkiler Müdürlüğü’nden yapılan açıklamaya göre, Doç. Dr. Mahmut Çerkez Ergören, görülme sıklığı 2 bin ile 100 binde bir oranında olan pek çok ender hastalıktan etkilenen çocukların %30’unun beş yaşını göremeden, adını bile duymadığımız ender görülen hastalıklardan etkilenen her 20 kişiden birinin de hayatını kaybettiği ifade etti. Nadir hastalıklar farkındalık günü 2019 yılı temasının sağlık ve sosyal bakım arasında köprüleri oluşturmak olarak belirlendiğini ifade eden Doç. Dr. Ergören, akraba evliliği yapan kişilerin bu hastalıklardan etkilendiğini söyledi.

Akraba Evlilikleri Nadir Hastalıklardan Etkileniyor…
Günümüzde bu gruba giren yaklaşık 8 bin hastalık çeşidi tanımlanmıştır. Bunların %85’i genetik kökenli olan, doğuştan veya ilerleyen yaşlarda farklı belirtiler ile kendini gösteren hastalıklardır. Önemli bir bölümünde de tedavi imkanları kişinin hayat kalitesini artırmak amacıyla destekleyici tedaviler ile sınırlı durumdadır. Ülkemizde ve Türkiye’de sıkça rastlanan zeka geriliği, duyu bozuklukları ve fiziksel engelliler gibi risk gruplarının önemli bir bölümünün de sebebidir. Akraba evliliklerinin %25 gibi yüksek bir oranda olduğu Türkiye’de 5-6 milyon kişinin bu hastalıklardan etkilendiği tahmin edilmektedir. Dolayısı ile Türkiye ve Orta Doğu için ciddi bir halk sağlığı sorunudur. Nadir hastalıklar toplum genelinde hiç bilinmeseler dahi; etkiledikleri aile ve onların sosyal çevreleri için çok önemlidir. Eğer, bir ailenin çocuğunda nadir hastalık varsa ve zamanında doğru hekime gidildiğinde çoğu zaman erken tanı konulabilmektedir. Ayrıca yeni doğan taramasının önemi ve bazı nadir hastalıkların tedavisinin mümkün olabileceği unutulmamalıdır.

10 Hastanın 8’i Günlük Faaliyetlerini Yerine Getirmekte Güçlük Çekiyor…
Avrupa’da nadir görülen hastalıkların, hastaların günlük yaşamları üzerindeki etkisini incelemek ve araştırmak için bugüne kadar gerçekleştirilen ilk ve tek çalışma Spaniovarometro [Nadir Barometre] ‘ye göre, 10 hastanın 8’inde günlük faaliyetlerini yerine getirmekte güçlük çektiklerini ortaya çıkardı. Araştırmaya göre, hastaların ve bakıcıların %70’i bunu zaman alıcı ve zahmetli olarak tanımlamaktadır.

Kıbrıs Türk Toplumuna Özgü Hastalık Yapıcı Birçok Varyant, Aday Gen ve Bunların Neden Olduğu Sendromlar Tanımlandı…
Yakın Doğu Üniversitesi Deneysel Sağlık Bilimleri Araştırma Merkezi (DESAM) bünyesinde yer alan Nadir Hastalıklar Araştırma Grubu olarak uluslararası proje ortakları ile Kıbrıs Türk toplumuna özgü hastalık yapıcı birçok varyant, aday gen ve bunların neden olduğu sendromları bir buçuk yıldan çok az bir zamanda tanımlandı. Elde edilen sonuçlar, her tanımlanan sendrom için aileye özgü olmakla birlikte, ülke genelindeki sıklığı tespit edilmelidir. Dolayısı ile, bu çalışmaların ülke geneline yayılması ve nadir hastalıklardan etkilenen kişilerin genetik ve klinik verilerinin bir araya getirilmesi gerekiyor. Bu bağlamda, DESAM Nadir Hastalıklar Araştırma Grubu kurulmuş ve ileriye yönelik çalışmalar arasında nadir hastalıkları için yetim olan ilaçların ve tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi, bu hastalıkların hastalık modelleri için biyobankaların oluşturulması, hastaya ve ailelerine yaşam boyu danışmanlık hizmetlerinin verilmesi yer alıyor.

Bu hastalıkların tanımlanmasında Yakın Doğu Üniversitesi Tıp Fakültesi bünyesinde yer alan birçok anabilim dalının koordinasyou ve iş birliği çok önemlidir. Aynı zamanda Tıp Fakültesi bünyesinde Tıbbi Biyoloji ve Tıbbi Patoloji anabilim dalları Moleküler Tıp ortak programı ile yüksek lisans ve doktora eğitimi vererek uzman araştırıcı yetiştirilmekte ve nadir genetik hastalıkların moleküler patogenezinin araştırılmasında daha da ileri aşamalara gidilmesi planlanmaktadır.

Amaç Farkındalık Oluşturmak…
Bu yıl 12.si kutlanan Dünya Nadir Hastalıklar Günü’nde temel amaç, aileleri bilgilendirmek, farkındalık yaratmak ve nadir hastalıklardan etkilenen kişiler ile ailelerin seslerini hükümetlere, ilaç endüstrisine, araştırmacılara ve sağlık çalışanlarına duyurmaktır.

2019-07-09T10:53:12+03:00
© Copyright 2019 | Near East Technology