Tıbbi Genetik Anabilim Dalı

tıbbi genetik

Yakın Doğu Üniversitesi Hastanesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı ile Genetik ve Kanser Tanı ve Araştırma Merkezi çatısı altında;

  1. Sitogenetik (farklı dokulardan kromozom analizi)
  2. Moleküler Sitogenetik (sitogentik yöntemlerin yetersiz kaldığı durumlarda kromozomal aberasyonların tam tanısı örneğin hematalojik kanserlerin tanı ve takibi)
  3. Moleküler Genetik (özellikle tek gen hastalıklarının tanısı)
  4. Moleküler Biyolojik Tanı (virüs ve bakterilerin moleküler yöntemlerle hasas tanısı)
  5. Preimplantasyon Genetik                                                                                                                                                       olmak üzere 5 laboratuvar bulunmaktadır.

Tıbbi Genetik Anabilim Dalı ile Genetik ve Kanser Tanı ve Araştırma Merkezi kapsamındaki hizmetlerin önde gelenlerinin bir tanesi de genetik danışmanlıktır.  Genetik danışma kalıtsal veya genetik bir hastalığa sahip kişi ve ailelere olası risk ve tedavileri konusunda verilen bir yardım hizmetidir.  Ayrıca genetik danışma, hasta birey ve ailesine onları bekleyen yaşam koşulları, tedavi ve bu hizmetleri nerelerden alacağı konusunda verilen bir yardım hizmetidir.

Bilindiği gibi kalıtsal hastalıklar ailelerde nesilden nesile aktarılabilen hastalıklardır. Genetik hastalıklar ise bireyin genetik materyalinde oluşan ve sadece bireyin kendisini ilgilendiren hastalıklar olarak sınıflandırılmaktadır. Örneğin ülkemizde yaygın olarak görülen thalassemi hastalığında iki kopyanında hatalı olması gerekmektedir. Tek bir kopyası hatalı olan kişiler bu hastalıklar için taşıyıcı olarak tanımlanır. İki taşıyıcı çocuk sahibi olmaya karar verdiğinde çocuklarının hasta olma riski her hamilelik için %25’tir.

Tıbbi Genetik Anabilim Dalı ile Genetik ve Kanser Tanı ve Araştırma Merkezine hangi durumlarda başvurulmalıdır?

  • Genetik veya kalıtsal bir hastalık ön tanısı veya teşhisi alınmışsa
  • Eşiniz veya kendi ailenizde sıkça görülen bir hastalığın çocuklarınızda da ortaya çıkma riskini öğrenmek için
  • Ailenizde bir kişide sebebi açıklanmamış doğumsal olan büyüme ve/veya gelişme bozukluğu varsa ve bu ozukluğun çocuklarınıza olan riskini öğrenmek için
  • Akraba evliliği varsa
  • Tekrarlayan düşükler veya ölü doğum durumunda
  • Bireyin kendisinde veya birinci derece akrabalarında Thalassaemia, kistik fibroz ve ailesel Akdeniz Ateşi gibi hastalık tanı veya şüphesi varsa
  • 35 yaş ve üzeri bir anne adayı veya 40 yaş üzeri baba adayı iseniz
  • Hamilelikte beklenmedik bebeğin gelişimini etkileyecek bir dış etkene maruz kaldığınızı düşünüyorsanız (ilaç kullanımı, röntgen çektirme, yoğun stress, aşırı alkol kulanımı, yüksek ısı)
  • Ailesel kanser şüphesi taşıyorsanız

Tanı Hizmetleri;

  1. Erken Tanı (prenatal tanı) (Hamilelik öncesi ve hamileliğin farklı evrelerinde bebeğin sağlıklı olup olmadığını öğrenmek için prenatal genetik tanı (Down sendromu gibi hastalıklar için)
  2. Prenatal Tanı Testleri (Doğum öncesi tanı testleri)
    Koryon villus biyopsisi (CVS) Gebeliği 11-14 haftaları arasında genetik tanı yapmak için ince bir iğne ile karından veya vajinal yoldan girilerek bebeğin plasentasından örnek alınarak genetik testler uygulanır.
    Amniyosentez gebeliğin 15-18 haftaları arasında bebeğin sıvısından alınarak genetik testlerin yapılmasına yönelik bir incelemedir. Test sonuçları yaklaşık 3-4 haftada çıkar. Bu testin uygulanması gereken hastalar aşağıda sıralanmıştır.

    • Anne yaşının 35 üzerinde olması
    • Çiftin daha önceden kromozomal anomalili çocuğu olması
    • Anne veya babanın kromozomal anomali taşıyıcısı olması
    • Çiftin daha önceden anomalisi olan çocuğu olması
    • Tarama testlerinde bu bebeğin kromozomal anomaliye sahip olma riskinin yüksek olması
  3. Ailevi Kanser Tanı, Tedavi ve Araştırma (Ailesinde yüksek sıklıkla meme, yumurtalık, bağırsak, akciğer gibi kanser görülen kişiler için)
  4. Hematolojik kanserler (lösemi) gibi bir çok kanserde tanı ve takip testleri

Hekimler

© Copyright 2017 | Near East Technology