Yakın Doğu Üniversitesi Hastanesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı Uzmanı Dr. Gönül IŞIK ŞAHLI, Hemofili Hastalığını Anlattı. Uzm. Dr. Gönül IŞIK ŞAHLI;“Hemofili Hastalığı Kalıtsal Bir Kanama Bozukluğu Hastalığıdır. Ailenin Kadın Bireyleri Taşıyıcı Olup Erkek Bireylerde Ortaya Çıkar” dedi.

Hemofili Hastalığı Kalıtsal Bir Kanama Bozukluğudur

Hemofilinin kanın pıhtılaşması ile gerekli olan 8. veya 9. faktörün eksikliği sonucunda gelişen nadir bir kalıtsal kanama bozukluğu olduğunu söyleyen Uzm. Dr. Gönül Işık Şahlı, hastalığın eklem içi (hemartroz) ve kas içi (hematom) kanamalarla kendini gösteren bir grup hastalığı olduğunu belirtirken, faktör 8 eksikliğine hemofili A, faktör 9 eksikliğine ise hemofili B adı verildiğini ifade etti.

Hemofili Hastalığı Bulaşıcı Değildir

Hemofilinin bulaşıcı bir hastalık olmadığını söyleyen Uzm. Dr. Gönül IŞIK ŞAHLI, ancak X kromozomunun genetik bir hastalığı olduğunu ve ailenin erkek bireylerinde görüldüğünü kadın bireylerde ise rastlanmadığını belirtti. Hemofili A’nın yaklaşık 5.000 ve 10.000 erkek doğumunda bir, Hemofili B’nin ise hemofili A’ya göre 5 veya 6 kat daha fazla görüldüğünü söyleyen Uzm. Dr. Gönül IŞIK ŞAHLI, tüm hemofiliklerin %85’ini Hemofili A, %15 kadarını ise hemofili B oluşturduğunu hastalık insidansının tüm coğrafyalarda aynı olup ırksal farklılık göstermediğini ve bu doğumsal kanama bozukluğunun tanısının yaşla birlikte arttığını ifade etti.

Hemofilinin Klinik Bulguları Bebeklerin Emeklemeye ve Yürümeye Başladığı Dönemde Ortaya Çıkıyor

Bebeklerin büyümeye başlayıp emeklemeye ve yürümeye geçtiği dönemlerde hastalığın klinik bulgularının ortaya çıktığını söyleyen Uzm. Dr. Gönül IŞIK ŞAHLI, hastalığın ağırlık derecesi arttıkça tanı yaşının erkene kaydığını ve klinik bulguların daha şiddetli yaşandığını belirtti. Hafif hemofili hastalarındaki kanamalarda ise genellikle daha ciddi travmalar veya cerrahi girişimlerle geliştiğini söylenen Uzm. Dr. Gönül IŞIK ŞAHLI, bu nedenle hafif hemofili tanısının daha ileri yaşlarda koyulabildiğini ifade etti.

Hemofili Hastalığının Belirtileri

Hemofili hastalarının vücutlarının değişik kısımlarında aşırı kanamalar olduğunu söyleyen Uzm. Dr. Gönül IŞIK ŞAHLI, bu kanamaların faktör 8 ve 9’un kan seviyesine bağlı olarak değiştiğini belirtti. Erkek çocuklarda genellikle 1-2 yaşlarında çarpmalar ve düşmeler sonrası kol ve bacak derilerinde morarmalar ile diz ve dirsek gibi eklemlerde ağrılı şişlikler ortaya çıktığını da belirten Uzm. Dr. Gönül IŞIK ŞAHLI, bu şikayetlerin nedeninin deri altına ve eklem içine olan ve durmayan kanamalar olduğunu belirtti. Durdurulamayan burun kanamaları, dişeti kanamaları, sünnet sonrası kanamalar ve kesilen yerin geç iyileşmesinin hemofili hastalığının belirtileri olduğunu da söyleyen Uzm. Dr. Gönül IŞIK ŞAHLI, hemofili hastalarında kanamanın, hastalığın şiddetine bağlı olarak hayat boyu devam ettiğini ifade etti.

Hemofili Hastalığı Hemen Her Zaman Erkeklerde Görülüyor

İnsanlarda 46 kromozomun olduğunu söyleyen Uzm. Dr. Gönül IŞIK ŞAHLI, bu kromozomların iki tanesinin seks kromozomu görevini görürken bu kromozomlara X ve Y kromozomu adı verildiğini belirtti. Erkeklerde XY, kadınlarda ise XX kromozomunun seks kromozomu olduğunu ve hemofili hastalığının X kromozomu ile taşındığını ve erkeklerde tek X kromozomu olduğundan hastalığın erkek bireylerde görüldüğünü ifade etti.

Hemofili hastalığından sorumlu olan seks kromozomunda X kromozomunun bulunduğunu söyleyen Uzm. Dr. Gönül IŞIK ŞAHLI, hastalıklı kromozom taşıyanların erkekler olurken kadınlarda ise iki seks kromozomunun da hastalıklı olması gerektiğini belirtti. Kadınlarda iki tane XX kromozomu olduğunu bu nedenle de hemofilinin hemen her zaman erkeklerde oluştuğunu söyleyen Uzm. Dr. Gönül IŞIK ŞAHLI, genellikle ailede anne tarafının erkek bireylerinden hasta kromozoma (örneğin çocuğun dayısında veya teyzesinin erkek çocuğunda ) sık rastlandığını belirtirken her ailede hemofili hastası olmadığını da ifade etti.

Hemofilinin Tanısı

Şikayetleri hemofili ile uyumlu olan hastalarda kan sayımı, pıhtılaşma testleri parsiyel tromboplastin zamanı (PTT) ve protrombin zamanının (PT) yapıldığını söyleyen Uzm. Dr. Gönül IŞIK ŞAHLI , kanama zamanı ve PT normal ancak PTT uzamış ise faktör düzeylerine bakılması gerektiğini ve faktör 8 düzeyi düşük ise hemofili A, faktör 9 düzeyi düşük ise hemofili B tanısı konulduğunu ifade etti.

Hemofili Hastalığı 3 Gruba Ayrılıyor

Hemofili hastalığının eksik faktör kan düzeyine göre hafif, orta ve şiddetli olmak üzere 3 gruba ayrıldığını söyleyen Uzm. Dr. Gönül IŞIK ŞAHLI, hemofili hastalarındaki kan düzeyinin %0 – 30 arasında olduğunu, normal bir insanda faktör 8’in kan düzeyi %50 – 150 arasındayken hemofili taşıyıcısı kadınlarda bu oranın %30 – 50 arasında olduğunu belirtti. Faktör 8 düzeyi %1’nin altında olanlar ağır, %1 – 5 arasında olanlar orta ve %5’in üstünde olanlar ise hafif hemofilik olarak değerlendirildiğini söyleyen Uzm. Dr. Gönül IŞIK ŞAHLI, ağır hemofiliklerde kanamanın genellikle kendiliğinden veya çok hafif bir travma sonrası geliştiğini ifade etti. Kanamaların insan hayatını tehdit edici boyutlarda olabildiğinden faktörün bu hastalar için hayat anlamına geldiğini ve sık eklem içi kanamalara bağlı olarak bu grup hastalarda kalıcı eklem sakatlıkları görülebileceğini söyleyen Uzm. Dr. Gönül IŞIK ŞAHLI, hafif hemofiliklerde faktör düzeyi nispeten makul bir seviyede olduğundan sünnet, diş çekimi, ameliyat veya ciddi travmaları takiben kanama problemi ortaya çıktığını kanamayı durdurmak için faktör dışı ilaçların da kullanılabileceğini belirtirken, bu hastaların yaşamlarında önemli bir kısıtlama yapmalarına gerek olmadığını ifade etti.

Hemofili Hastalığında Tedavi Seçenekleri

Hemofili genetik bir hastalık olduğundan günümüzde kesin bir tedavisi olmadığını söyleyen Uzm. Dr. Gönül IŞIK ŞAHLI, ancak kanama durumunda faktör 8 veya 9’un dışarıdan verilerek kanamanın durdurulabileceğini belirtti. Uzm. Dr. Gönül IŞIK ŞAHLI konu ile ilgili sözlerine şöyle devam etti: “Çeşitli faktör 8 ve 9 ilaçları (Factor VIII ®, Fanhdi, ®, Hemofil M®, Haemate-P®..) vardır, bunlar damar yoluyla verilir. Kullanılan faktör preparatları, ya toplanan insan plazmalarından elde edilir yada çok gelişmiş teknolojiler kullanılarak plazma dışı kaynaklardan üretilir. İnsan plazmasından elde edilen faktör kullanımı ile geçmiş yıllarda rastlanan mikrop bulaşma riski, günümüzde daha titiz yöntemlerin kullanılmasıyla oldukça azalmıştır. Hafif vakalarda Desmopressin (Octostim®) adlı ilaç kullanılabilir. Hemofili hastalarının diş çekimleri ve sünnetlerinde fibrin yapıştırıcı kullanılan diğer bir ilaçtır. Faktör 8 ve 9 konsantreleri kullanıma girmeden önce insan plazması tedavi amaçlı kullanılırdı ancak son yıllarda kullanımı giderek azaldı” dedi.

Hemofili Hastalığı Tedavisinde Alternatif Tedavi Yöntemi

Ciddi hemofili hastalarında kanama oluşmasını engellemek için düzenli olarak faktör verilerek, kan faktör düzeyinin belli bir seviyede tutulması gerektiğini söyleyen Uzm. Dr. Gönül IŞIK ŞAHLI, faktör kullanan hemofili hastalarının bazılarında zamanla faktörü etkisiz hale gelen hastalara ‘inhibitörlü hasta’ dendiğini, inhibitörlü hastalarda verilen faktörle kanamanın durdurulmasın çok zor olduğunu, bu nedenle bu hastalarda son yıllarda kullanıma giren faktör 7 veya daha farklı tedaviler kullanıldığını ifade etti. Uzm. Dr. Gönül IŞIK ŞAHLI, son yıllarda genetik tedavi ile faktör yapımını sağlayan genin hastalara verilmesini sağlayan tedavi yöntemleri üzerinde yoğun çalışmalar yapıldığını ifade etti.